近日，哈医大一院胃脾门静脉外科乔海泉教授团队成功帮助一名戈谢病患者切除12斤重的“巨脾”，并保留功能完好的适量脾脏，术后一周，患者治愈出院。这是自2011年开展戈谢病手术治疗后，乔海泉教授团队完成的第25例戈谢病手术。

  据了解，戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，就是父母未必患有这个疾病，但都携带有致病基因，他们的子女就有可能发病。这名患者到30岁时，脾脏占据大部分腹腔，辗转全国多家医院，终于确诊为戈谢病。

  随着因特定酶缺乏导致的代谢产物——葡萄糖脑苷脂的异常聚集，患者的脾脏越来越大，身体也每况愈下，贫血到只有正常人一半的血色素，血小板降到正常人低限的1/3，随时都有自发性出血等生命危险。而且对于极端的“巨脾”，输注外源性的血制品完全没有用，血细胞都会被“巨脾”吞噬，不但无法纠正贫血和低血小板，还会导致脾脏进一步增大。

  三级医院都能完成常规的脾脏切除，但占据全腹的“巨脾”切除，风险很高。而脾脏在戈谢病患者身上，具有重要意义，一旦全脾切除，异常代谢产物会加速沉积在其他脏器，导致进一步危害。在原本就高风险的“巨脾”切除中保留既要有血供、有功能，又大小合适的脾脏，业内的外科专家都认为“难如登天”。最后，患者来到哈医大一院就诊。在哈医大一院麻醉科、血库、手术室等多学科的密切配合下，成功为患者切除了重达12斤的脾脏（脾内回收了500的血液经滤过又回输到患者体内）。 

  乔海泉教授说，戈谢病有酶替代药物治疗，虽然目前价格昂贵，但对于初发病患者，依旧建议积极寻求确诊并予针对性的药物治疗。一旦发生“巨脾”也不要惊慌，积极准备手术治疗，大多数患者康复后都能回归正常生活。（兰锡通 董雪松）