在哈尔滨医科大学附属第一医院罕见病门诊，来自吉林的刘女士（化名）拿着女儿的病历前来问诊。五年来，这个被黄疸和生长停滞困扰的女孩，始终走不出诊断迷宫。直到今年5月，哈医大一院罕见病门诊凌云主任团队通过全外显子筛查技术联合多学科会诊，查出致病元凶——ABCB11基因罕见突变，点亮了患者家庭的治疗希望。这仅是哈医大一院罕见病诊疗突破的缩影。

  自今年4月成立以来，哈医大一院罕见病门诊在主任凌云的带领下，团队利用技术赋能加协作模式破解患者诊疗困境，已成功确诊先天胆汁淤积症、肝豆状核变性、原发免疫缺陷等6例罕见病患者，平均诊断周期从传统5年以上缩短至数周。

  罕见病，这个常被贴上“小众”标签的医学概念，实则并不罕见。我国罕见病人群庞大，预估患者超2000万。由于病种分散、症状复杂，且基层医生认知不足、检测手段有限，我国罕见病患者平均诊断周期超过5年，大量的罕见病患者曾被误诊，错过最佳干预时机。

  “医学或许用‘罕见’分类疾病，但对患者而言，它是100%的人生重负——痛楚需要被感知，病因等待被揭示。”凌云介绍，罕见病的“难”，难在“发现难、诊断难、治疗难”——约95%的罕见病缺乏特效药，而罕见病诊断需要多学科协作以及罕见病相关的专业知识，才能明确病因，患者往往在不同科室间奔波。​​

  哈医大一院罕见病门诊通过技术赋能和多学科协作，破解了罕见病“诊断难”的困境。在技术层面，团队运用全外显子测序技术（WES），结合独特基因分析策略，显著提升诊断效率。自今年4月成立以来，短期内成功确诊包括先天胆汁淤积症、肝豆状核变性、原发免疫缺陷、侵蚀性骨关节炎等在内的6例罕见病患者。同时，针对罕见病“牵一发而动全身”的特点，门诊打破传统科室壁垒，组建了涵盖血液科、感染科、儿科、皮肤科、内分泌科、神经内科、风湿免疫科、消化科，外科等10余个学科的专家库。

  凌云介绍，罕见病诊疗并非“无解难题”，随着基因检测技术普及、多学科协作机制完善，更多患者将告别“诊断马拉松”。哈医大一院的实践为东北地区罕见病诊疗体系建设提供了样本，也为罕见病患者带来了新的希望。（徐旭）